Prader-Williho syndrom je vzácná vrozená chromozomálně podmíněná porucha. Její výskyt se udává na 1 dítě z několika desítek tisíc narozených.
Příčiny: Choroba vzniká jako důsledek poškození chromozomu číslo 15 v oplodňující spermii jinak zdravého muže. Vývoj pohlavních buněk je složitý proces a k různým poruchám při něm prostě dochází. Zárodek tak dostane normální chromozomální výbavu od matky, otcovskému chromozomu číslo 15 nicméně malá část chybí.
Pozn.: Obdobná porucha může vzniknout i při vývoji ženského vajíčka. Dostane-li však dítě poškozený chromozom číslo 15 od matky, nevyvine se Prader-Williho syndrom, ale poněkud odlišný Angelmanův syndrom.
Projevy: Při porodu mají děti s Prader-Williho syndromem snížené celkové svalové napětí (hypotonie), spíše podprůměrnou velikost a jen pomalu přibírají na váze. To se s postupem času mění, nastupuje chorobná žravost a vzniká obezita. Nemocný jídlo vyžaduje a není prakticky možné ho od příjmu potravy odradit. Intelekt nemocného jedince je narušený, opožďuje se vývoj řeči a nacházíme mentální retardaci různého stupně. Vzrůstem jsou nemocní spíše nižší, puberta u nich nastupuje opožděně a pohlavní znaky nebývají dostatečně vyvinuty. Postižení Prader-Williho syndromem jsou často neplodní, u chlapců se vyskytuje porucha sestupu varlat. Z dalších anatomických odchylek nacházíme u nemocných malé ruce a nohy, obličej je kulatý s mandlovýma očima, nos z něj výrazně vyčnívá, čelo je úzké a horní ret je tenký.
Diagnostika: Podezření lze získat z příznaků nemoci, definitivní potvrzení představuje až provedení genetického vyšetření.
Prevence a léčba: Prevence této vrozené choroby není známa a poruchu nelze ani vyléčit. Narušený intelekt obvykle vyžaduje pomoc speciálních pedagogů. Většina postižených s Prader-Williho syndromem je v určité omezené míře vzdělatelná. Důležité je pokusit se jim omezit nadměrný přísun potravy. Není-li to možné, je nutno soustředit se na léčbu obezity a jejích komplikací.
