Progerie je geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je známé i řad laiků díky mediálně prezentovaným případům této choroby. Nemoc je velice vzácná a vyskytuje se jen u jednoho novorozence na 5-10 milionů porodů.
Příčiny: Podstatou je vrozená genetická porucha (jde o mutaci tzv. LMNA genu), která narušuje metabolizmus určitého proteinu v buňkách postiženého jedince. Důsledkem je postižení buněčného jádra, které má abnormální tvar a zhoršenou schopnost se množit. Důsledky pro organizmus jsou komplexní.
Projevy: Progerie se poněkud nepřesně označuje jako „předčasné stárnutí“, její příznaky jsou totiž tomuto stavu neuvěřitelně podobné. Dítě trpí od narození malým vzrůstem a nepřibývá dostatečně na váze. Na první pohled je viditelná nekvalitní tenká pokožka s nedostatkem ochlupení a chybějícími vlasy. Obličej bývá drobný, vrásčitý a spodní čelist je méně mohutná než u zdravých lidí. Celkově budí nemocné dítě dojmem velice starého člověka, jehož život se blíží ke konci. A je to skutečně pravda, hlavním problémem je totiž těžké postižení cév nemocného výrazně zrychleným procesem aterosklerózy. Většina postižených umírá před patnáctým rokem života na kardiovaskulární komplikace aterosklerózy (srdeční infarkty, ischemické mozkové příhody a další). Z dalších problémů typických spíše pro stáří se u lidí s progerií vyskytuje již v dětském věku osteoporóza a artróza. Inteligence nemocných bývá normální a nebyl mezi nimi pozorován zvýšený výskyt mentální retardace.
Pozn.: Existuje i tzv. Wernerův syndrom, což je geneticky podmíněná choroba podobná progerii, která má nicméně jinou příčinu vzniku, a která se objevuje až v období dospívání a mladé dospělosti. Označuje se také jako tzv. "progerie dospělých". Více najdete v textu o Wernerově syndromu.
Diagnostika: Diagnóza vychází z klinických projevů, mutace zodpovědného genu může být zjištěna speciálními molekulárně-genetickými vyšetřeními. Do dnešní doby byla zjištěna celá řada možných mutací, které mohou příznaky progerie vyvolat.
Léčba: Progerie je nevyléčitelná. Určité pokusy o zpomalení procesu aterosklerózy a jejích komplikací pomocí podávání statinů a slabých protidestičkových léků na ředění krve (kyselina acetylsalicylová) prokázaly jen malý efekt, přičemž hodnocení efektu léčby je komplikované i vzhledem k velmi malému vzorku pacientů.
Zdroje
https://www.mayoclinic.org
https://www.progeriaresearch.org
