Rendu-Osler-Weberova nemoc (morbus Rendu Osler Weber) je vzácné vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které se také odborně označuje složitým názvem hereditární hemoragická teleangiektázie. Tento složitý termín ostatně také popisuje podstatu nemoci, do češtiny bychom ho mohli přeložit jako „vrozené krvácivé rozšíření cév“.
Příčiny: Příčinou je genetická mutace, která se přenáší z rodičů na děti. Z toho důvodu má Rendu-Osler-Weberova choroba často rodinný výskyt. Celkově jde o vzácnější chorobu, se kterou se však řada lékařů během své praxe může setkat. Frekvence výskytu se odhaduje asi na 1:7000.
Projevy: Základním projevem Rendu-Osler-Weberovy choroby je vznik mnohačetných rozšíření drobných krevních cév, které označujeme jako teleangiektázie. Tyto teleangiektázie se typicky objevují jako zarudlé tečkovité skvrnky na kůži a sliznicích (velice často v okolí rtů a v dutině ústní), přítomny mohou ovšem být i ve vnitřních orgánech (plíce, játra, trávicí trubice apod.). Problémem je sklon ke krvácení z angiektázií, které se poměrně často projevuje krvácením z nosu a někdy i nálezem krve ve stolici. případně vykašláním malého množství krve z dýchacích cest. Častější krvácení vede většinou k chudokrevnosti.
Diagnostika: Diagnóza se stanovuje na podkladě příznaků. Především kožní teleangiektázie v okolí rtů jsou velice dobře viditelné. Teleangiektázie ve vnitřních orgánech mohou být nalezeny pomocí ultrazvuku, CT vyšetření nebo magnetické rezonance. V krevním obraze nalézáme výše zmíněnou chudokrevnost.
Léčba: Onemocnění je vrozené a nelze jej vyléčit. Přístupná krvácející ložiska na sliznicích se mohou léčit různými fyzikálními metodami, například jejich spálením elektrikou, či laserem. Při chudokrevnosti se může podávat železo a u těžkých případů mohou být indikovány krevní transfúze. Pevnost krevních cév může být zvýšena pravidelným užíváním kyseliny askorbové (vitamin C) a u nejzávažnějších případů mohou být podávány přípravky ze spektra biologické terapie, které blokují novotvorbu krevních cév.
Zdroje
https://www.mayoclinic.org
https://www.healthline.com
