Retinitis pigmentosa je vrozené onemocnění oka, které způsobuje postupné zhoršování zraku. Nemoc postihuje přibližně jednoho člověka z 5000.
Příčiny: Onemocnění je vrozené a dědičné, je pro něj typický rodinný výskyt. Ve skutečnosti existuje celá řada forem a podtypů retinitis pigmentosa způsobených různými mutacemi. Některé z nich se vyskytují samostatně, jiné mohou být součástí syndromů s dalšími přítomnými poruchami. Nejčastějším důsledkem mutací je narušení funkce sloučeniny rhodopsinu, která je důležitá pro správnou funkci tyčinek, což jsou smyslové buňky sítnice.
Projevy: V důsledku mutace dochází k postupné degeneraci tyčinek a zhoršování zraku. Příznakům dominuje šeroslepost, výpadky v zorném poli, rozmazané vidění a v některých pokročilých případech i ztráta centrálního vidění a úplné oslepnutí. Relativně vysoké procento lidí s retinitis pigmentosa trpí i poruchami dalších smyslů, zejména hluchotou.
Diagnostika: Na diagnózu lze pomýšlet u nemocného s klinickými příznaky a výskytem retinitis pigmentosa v rodině. Samozřejmostí je komplexní oční vyšetření a případně provedení genetického testu s cílem potvrdit a určit přítomnou mutaci.
Léčba: Neexistuje léčba tohoto vrozeného onemocnění. Zjistilo se nicméně, že u řady forem retinitis pigmentosa pomáhají vyšší dávky vitaminu A, které zpomalují rychlost degenerace tyčinek a zhoršování příznaků.
Zdroje
https://www.genome.gov
https://www.webmd.com
