Srpkovitá anémie je vrozená geneticky podmíněná nemoc, která je rozšířena zejména v Africe a v Severní Americe, kam přišla s africkými černochy. U nás se téměř nevyskytuje, nicméně alespoň nějaké zběžné informace o ní z hlediska celosvětového není špatné mít.
Příčiny: Jde o vrozenou genetickou mutaci, která způsobí, že postižený jedinec má v červených krvinkách jiný typ hemoglobinu než normální zdravý člověk. Tento zmutovaný hemoglobin uvnitř erytrocytu způsobí, že se červená krvinka zdeformuje a získá tvar srpku. Při průchodu malými cévami se takto deformovaná krvinka poškozuje a snadněji se rozpadá.
Je vhodné upozornit, že srpkovitá anémie není až tak špatná věc. Většina nosičů genu pro srpkovitou anémii má totiž tu výhodu, že jejich červené krvinky jsou odolné vůči malárii a to jim v malarických oblastech umožnilo lépe přežít. Někteří z nich jsou ovšem naopak poškozováni onou mutací a dochází u nich ke zvýšenému rozpadu červených krvinek.
Projevy: Pro nemoc jsou typické náhlé záchvaty s rozpadem většího množství červených krvinek, které vznikají jako doprovod zátěžových stavů, infekcí apod. Chudokrevnost se projevuje několika základními příznaky. Většina jich souvisí se sníženou kapacitou krve pro dýchací plyny. Klasickými příznaky jsou slabost a únava. Svaly našeho těla nemají dost kyslíku, a proto se rychleji unaví. I mozek může trpět nedostatkem kyslíku, člověk omdlévá nebo se mu často motá hlava. Méně červených krvinek a hemoglobinu v cévách se projeví bledostí kůže a hlavně sliznic. Patrné je to hlavně na spojivkách očí. U normálního člověka jsou růžové, u anemického pacienta budou bílé. Chudokrevný člověk se při námaze začne zadýchávat a je dušný. Mohlo by se až zdát, že má nějakou plicní nemoc. Jeho plíce jsou však v pořádku, jen se snaží více pracovat, aby okysličily krev. Bez dostatečného množství hemoglobinu v krvi to samozřejmě nemá velký efekt.
Vzhledem k tomu, že u nemoci dochází k rozpadu červených krvinek (hemolýza) a uvolňování hemoglobinu, vzniká žloutenka. Rozpadlý hemoglobin se totiž přeměňuje na barvivo bilirubin. Ten by měl být vychytáván játry a žlučí odstraněn do střeva. Játra nicméně nestíhají ten nápor vychytávat, bilirubin se hromadí v tkáních našeho těla a způsobuje žluté zabarvení sliznic a kůže. Nemoc, jak jsem uvedl výše, má tendenci probíhat v záchvatech, kdy je velký rozpad červených krvinek doprovázen nejen žloutenkou, ale i nevolností, zvracením a bolestmi břicha.
Diagnostika: U nemocného můžeme zjistit pokles červených krvinek a hemoglobinu, tj. příznaky anémie. Kromě toho pod mikroskopem uvidíme srpkovité deformované erytrocyty. Při vyšetření hemoglobinu najdeme jeho mutovanou formu, která je pro srpkovitou anémii charakteristická.
Prevence: Jde o genetickou odchylku – pokud ji člověk má, nedá se nic dělat. Jedinou možností je vystříhat se zátěžových situací, které by mohly vést k záchvatovitému rozpadu krvinek.
Léčba: Klasickou léčbou u náhlého rozpadu krvinek je krevní transfúze. Důsledná léčba infekcí, které by mohly vést ke zvýšenému rozpadu krvinek, je také důležitá.
Zdroje
https://www.mayoclinic.org
https://www.medicinenet.com
