Syndrom Hurlerové je nepříjemné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které patří do skupiny tzv. mukopolysacharidóz. Choroba se projevuje již od dětství celou řadou komplikací.
Příčiny: Hlavní příčinou vzniku syndromu Hurlerové je genetická mutace jednoho z enzymů, která způsobí poruchu metabolizmu sloučenin známých jako mukopolysacharidy (nověji glykosaminoglykany). Tyto sloučeniny nedokáže organizmus v důsledku mutace rozložit a začnou se hromadit v těle v různých orgánech, které poškozují.
Projevy: Jedinci se syndromem Hurlerové jsou postiženi již od dětského věku. Typické jsou deformace obličeje (gargoylismus), malá tělesná výška, poruchy sluchu, zhoršování zraku a mentální retardace. Ukládání mukopolysacharidů v jazyku, játrech a slezině způsobuje zvětšení jater, sleziny a jazyku. Nejvážnější je postižení srdečního svalu se vznikem projevů srdečního selhávání.
Diagnostika: Podezření na diagnózu lze získat z klinických projevů a z nálezu vysokého množství mukopolysacharidů v moči. Přesné určení genetické mutace je možné pomocí speciálního genetického vyšetření. Diagnostika je pochopitelně snazší v rodinách, kde byl již syndrom Hurlerové potvrzen u jiných členů.
Terapie: Onemocnění je nevyléčitelné a terapie se proto soustředí na léčbu základních symptomů. Syndrom Hurlerové má více forem, které se liší závažností. U některých forem se zkouší podávat chybějící enzym (enzymoterapie), ale výsledky nejsou zázračné. Prognóza je celkově nepříznivá a většina postižených se nedožívá dospívání.
