Tuberózní skleróza je označení pro vzácnou vrozenou chorobu, která souvisí s nadměrným vznikem nezhoubných nádorů v řadě tkání. Ač bývají nádory nezhoubné, svým růstem mohou narušovat funkci tkání a orgánů, proto mohou být některé formy tohoto onemocnění i relativně závažné. Nemoc se vyskytuje u obou pohlaví a naštěstí ji lze považovat za vzácnou.
Příčiny: Podstatou nemoci je vrozená genetická mutace, která postihne geny podílející se na kontrole buněčného dělení. Organizmus kvůli poruše genu ztrácí nad buňkami kontrolu a ty se mohou nadměrně množit za vzniku nádorů.
Projevy: Závisí na tom, které orgány jsou postiženy, nejčastěji se jedná o mozek, ledviny, kůži, plíce a srdce. V mozku mohou nádory způsobit změny osobnosti, narušení inteligence, poruchy učení a soustředění, epileptické záchvaty a při ucpání odtokových cest mozkomíšního moku i hydrocefalus u dětí a nitrolební přetlak u dospělých. Pod kůží vznikající nádory mají podobu boulí, hrbolů a zarudlých skvrn (u nádorů z krevních cév), nádory srdce mohou svým růstem narušit pumpovací funkci a vyvolat jeho selhávání. Nádory ledvin mohou přispět k rozvoji chronického selhání ledvin. V plicích vznikají u nemocných lidí v nadměrném množství cysty a ty mohou narušit plicní funkce. Některé tumory mohou začít krvácet a způsobit krvácení do moči a závažná vnitřní krvácení.
Diagnostika: podezření získáme při výše zmíněných nálezech, zejména u člověka, v jehož rodině se tuberózní skleróza vyskytuje. Vyšetření vnitřních orgánů provádíme pomocí zobrazovacích metod (ultrazvuk, CT vyšetření, magnetická rezonance), funkci srdce zhodnotíme pomocí ECHO vyšetření a je vhodné pravidelně vyšetřovat ledviny a provádět oční a funkční plicní vyšetření. Přesnou diagnózu lze stanovit speciálními genetickými testy, které odhalí přítomnost genetických mutací.
Léčba: Není možné chorobu vyléčit, po určení její diagnózy je nutné pacienta sledovat ve specializovaných ambulancích, řeší se až důsledky narušení funkce jednotlivých orgánů. Při postižení mozku se poměrně často podávají léky proti epilepsii.
Zdroje
https://rarediseases.org
https://familydoctor.org
