Turcotův syndrom (neplést s Tourettovým syndromem!) je vzácné vrozené onemocnění, které je spojeno s častým výskytem střevních polypů a mozkových nádorů.
Příčiny: Podstatou onemocnění je vrozená genetická mutace, která vzniká již u plodu v děloze nebo je na něj přenesena od některého z rodičů. Přesnou podstatu není nutné vysvětlovat, pouze uveďme, že v jejím důsledku se naruší kontrola nad buňkami, které se snadněji množí. Nemoc tedy není nakažlivá a daný jedinec ji může s jistou pravděpodobností přenést pouze na své děti.
Projevy: Nemoc se projeví zejména ve střevě a v nervovém systému. V tlustém střevě se objeví velké množství střevních polypů, které mají charakter nezhoubných nádorů. Ty se však postupem času dříve či později zvrhnou v rakovinu tlustého střeva. To činí Turcotův syndrom obdobný například familiární adenomatózní polypóze. Kromě střeva vznikají nádory i v nervovém systému, zejména v mozku. Velmi nebezpečný je multiformní glioblastom a u Turcotova syndromu se vyskytuje i meduloblastom (nádor mozečku častý v dětském věku).
Diagnostika: Je důležitá rodinná anamnéza – nemoc mívá rodinný výskyt. Tlusté střevo se vyšetřuje kolonoskopicky, mozek a míchu zobrazíme CT vyšetřením a magnetickou rezonancí. Definitivní diagnózu uděláme speciálními genetickými testy, které najdou narušení některého z genů zodpovědných za vznik choroby.
Léčba: Nemoc je ze své podstaty nevyléčitelná, léčíme pouze její projevy. Tlusté střevo s polypy se musí pravidelně vyšetřovat kolonoskopem s odběry vzorků sliznice, abychom včas odhalili vznik rakoviny tlustého střeva. Vzhledem k rozsahu postižení střeva však bývá nemožné to uhlídat a v zájmu prevence se lékaři musí často uchýlit k odstranění celého tlustého střeva s následnou ileostomií a-nebo ileoanálním pouchem. Mozkové nádory se řeší neurochirurgickými zákroky nebo cíleným ozářením Leksellovým gama nožem.
