Von Hippel-Lindau syndrom se také označuje jako Von Hippel-Lindauova choroba. Jedná se o vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které souvisí s vysokým rizikem výskytu nezhoubných i zhoubných nádorů.
Příčiny: Podstatou nemoci je genetická vada, která je způsobena mutací genu na 22. chromozomu v buňkách. Vlivem poškození tohoto genu je zjednodušeně řečeno zvýšena schopnost buněk se množit a to pak vede k častějšímu růstu nádorů. Mutace vzniká buď nově, nebo se v rodině přenáší z generace na generaci (tj. rodinný výskyt).
Projevy: U nemocných je zvýšené riziko vzniku míšních a mozkových hemangioblastomů (nezhoubné nádory vycházející z cév), feochromocytomu, mozkových nádorů včetně multiformního glioblastomu, míšních nádorů, rakoviny ledviny a mnoha dalších. Pacienti s Von Hippel-Lindauovou chorobou obvykle trpí vysokým tlakem a různými neurologickými obtížemi (bolesti hlavy, motání hlavy, slabost aj.). Množení drobných cévek v oku může být komplikováno krvácením s poškozením sítnice a oslepnutím.
Diagnostika: Diagnózu u pacienta obvykle učiníme u pacienta s rodinným výskytem této nemoci, u kterého objevíme některý z výše zmíněných nádorů. K jasné diagnóze se někdy provádí genetické vyšetření. Přítomnost jednotlivých nádorů se obvykle zjišťuje pomocí zobrazovacích metod, jako je ultrazvuk, CT vyšetření a magnetická rezonance.
Léčba: Vyléčení nemoci není možné. Pacienti by nicméně měli být sledování, zejména očním lékařem. Zjistí-li při vyšetření očního pozadí nadměrnou tvorbu cévek v sítnici, pak může tato místa ošetřit laserem. Ostatní nádory se odstraňují jsou-li nezhoubné a zároveň svým růstem působí obtíže, nebo je-li podezření na jejich zhoubnost.
