Von Willebrandova choroba je nejčastější vrozenou poruchou srážení krve. Trpí jí obě pohlaví a vyskytuje se asi u jednoho člověka z tisíce. To z ní činí mnohem běžnější nemoc než je například velmi známá hemofilie.
Příčiny: Podstatou choroby je některá z genetických mutací, která ovlivní množství či funkci tzv. von Willebrandova faktoru. To je sloučenina, která má v našem těle velký význam v procesu srážení krve. Srážení krve je dáno shlukováním destiček za vzniku krevní sraženiny, která je následně za účasti celé kaskády srážecích (koagulačních) faktorů zpevněna vlákny fibrinu. Von Willebrandův faktor zasahuje do obou procesů – napomáhá při shlukování krevních destiček a má význam v aktivací srážecích faktorů (je důležitý pro faktor číslo VIII).
Projevy: Z výše uvedeného vyplývá, že u pacientů s von Willebrandovou chorobou je snížené srážení krve. V jejich těle je přítomno menší množství von Willebrandova faktoru nebo je jeho funkce více či méně snížená. Důsledkem jsou nejrůznější krvácivé projevy, obvykle se jedná o snadnou tvorbu petechií, modřin a o krvácení z nosu. Ženy trpívají větším menstruačním krvácením a silněji krvácí při porodu. U pacientů můžeme najít krev ve stolici či krev v moči, ve vážných případech může docházet ke krvácení do kloubů.
Diagnostika: Obecně řečeno je nejprve nutné pojmout podezření na zvýšenou krvácivost (rozhovor s pacientem) a poté vyšetřit krevní obraz a provést různé testy na srážlivost krve. Vyšetřeny mohou být jak srážecí faktory tak krevní destičky. Vyšetření lze doplnit i genetickým vyšetřením s cílem zjistit konkrétní mutaci, která je za poruchu zodpovědná.
Prevence: Prevence choroby není možná, protože jde o geneticky podmíněnou vrozenou nemoc.
Léčba: Léčba není většinou nutná, diagnóza pacientů s von Willebrandovou chorobou by nicméně měla být známá ošetřujícím lékařům, zejména to platí u plánovaných operací, kdy jsou nemocní náchylní k většímu krvácení. Poměrně drahé řešení je podávání von Willebrandova faktoru jako koncentrátu v injekční formě, využívá se toho zejména dočasně před operačními zákroky. Hladiny faktoru umí zvýšit lék desmopresin, který se postiženým může podávat. Součástí léčby je prevence závažnějších úrazů, pacientům se rozhodně nedoporučují adrenalinové sporty.
Zdroje
https://www.cdc.gov
https://www.mayoclinic.org
