Wernerův syndrom je velice vzácné vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které souvisí s předčasným stárnutím. Pojďme si o této zajímavé chorobě říci alespoň stručně něco bližšího.
Příčiny: Příčinou může být více genetických mutací, které naruší funkci určitého genu zodpovědného za opravy DNA. DNA v našich buňkách vyžaduje opravy, protože neustále dochází k jejímu poškozování. Nemožnost oprav DNA vede k rychlému zkracování chromozomových telomer, k předčasnému stárnutí a odumírání buněk.
Projevy: Wernerův syndrom se v dětství neprojevuje* a jeho příznaky začínají být obvykle patrné až během dospívání. Projevy si můžeme představit jako stárnutí, které probíhá abnormálně rychle a v mladém věku. Zhoršuje se kvalita kůže, na které se objevují vředy, dochází k vypadávání vlasů, zrychluje se proces aterosklerózy, roste riziko osteoporózy a je vážně narušena plodnost. U lidí s Wernerovým syndromem je výrazně zvýšeno riziko vzniku zhoubných nádorů.
* Podobná choroba způsobující předčasné stárnutí již v dětském věku se jmenuje progerie, Wernerův syndrom je proto někdy označován jako „progerie dospělých“.
Diagnostika: Diagnózu lze stanovit na základě přítomnosti výše zmíněných příznaků, pomoci mohou informace o již známém rodinném výskytu nemoci. Přesné potvrzení je teoreticky možné učinit genetickým vyšetřením při průkazu některé ze známých zodpovědných genetických mutací.
Léčba: Wernerův syndrom nelze vyléčit a případná terapie se proto soustředí pouze na symptomy nemoci. Choroba výrazně zkracuje život a postižený jedinec většinou umírá mezi 40-50 lety věku.
