Wilsonova choroba je dědičné smrtelně nebezpečné onemocnění dané poruchou metabolizmu mědi, které se typicky diagnostikuje v dětském věku, nebo v dospívání.
Příčiny: Příčinou je porucha metabolismu mědi. Měď je pro naše tělo nepostradatelný prvek, ovšem pouze v malém množství. Pro transport mědi v našem těle a její vylučovaní do žluči má hlavní význam protein ceruloplazmin, na který se měď váže. Nemocný má ale hladinu tohoto proteinu významně sníženou, transport mědi začíná váznout a měď se ukládá v našich orgánech, např. v játrech, v mozku a v oku. Postiženy mohou být ale i ledviny a klouby.
Projevy: Onemocnění má dvě hlavní formy podle toho, který orgán je dominantně postižen, jedná se o jaterní a neurologickou formu.
U jaterní formy dominuje postižení jaterní tkáně. Hromadící se měď vyvolává chronický zánět jaterní tkáně a jaterní onemocnění se projevuje celou řadou symptomů. Klasickým bývá žloutenka, nevolnost, nechutenství a únava (symptomy podobné záchvatu u prakticky neškodné Gilbertovy choroby!). Žloutenka je kombinací poškození jater mědí a někdy i zvýšeným rozpadem červených krvinek. Játra nemocného mohou být zvětšená. Velmi závažnou komplikací neléčené Wilsonovy nemoci je vznik cirhózy jater se všemi jejími komplikacemi, včetně rizika vzniku rakoviny jater. Při dlouhodobém průběhu choroby může dojít k chronickému selhávání jater se všemi jeho důsledky.
Nejzávažnější je ovšem náhle vzniklé akutní selhání jater. U Wilsonovy nemoci se typicky objevuje z plného zdraví a bez správné léčby je 100% smrtelné.
Neurologická forma nemoci se projevuje postižením centrálního nervového systému a objevuje se řada nespecifických příznaků, jako jsou snížení inteligence, změny osobnosti, zmatenost, poruchy polykání, poruchy hybnosti, křeče, aj.
Diagnóza: Jako první vedou k podezření výše zmíněné příznaky. Vhodné je i provedení očního vyšetření, které může prokázat ukládání mědi v okrajích rohovky, což označujeme jako Kayser-Fleischerův prstenec. Mimoto je možné zjistit laboratorně sníženou hladinu ceruloplazminu a zvýšené vylučování mědi v moči (je to nouzové vylučování mědi, která se nemůže dostat do žluči). Dlouhodobé poškození jater mědí se projeví laboratorním zvýšením jaterních testů. Konečná diagnóza se udělá na základě biopsie jaterní tkáně, kdy ve vzorku nalezneme zvýšený obsah mědi. Biopsie jater se provede speciální jehlou přes břišní stěnu. Tato jehla se zabodne do jater a uštípne malý vzorek tkáně.
Léčba: Vzhledem k příčině onemocnění musíme udělat dvě základní věci:
1. Je nutné omezit přísun mědi do organismu a to znamená nepřijímat potraviny, kde je mědi vyšší množství (ořechy, čokoláda, vnitřnosti, mořské ryby, aj.).
2. Dále je třeba zlepšit vylučování mědi z těla. Používají se speciální chelatační činidla, z nichž nejznámější je sloučenina penicilamin (např. lék Metalcaptase). Tato chelatační činidla jsou schopná měď pevně navázat a při vyloučení z těla vezmou měď logicky s sebou. Význam má i zvýšený příjem zinku, který zlepší vylučování mědi žlučí.
3. Pokud selže vše výše uvedené, nebo pokud není pacient včas léčen, musí se transplantovat játra. Transplantace jater je kromě toho jediným řešením akutního selhání jater u Wilsonovy choroby, která bez transplantace vždy končí smrtí.
Zdroje
https://rarediseases.org
https://www.mayoclinic.org
