Wiskott-Aldrichův syndrom [viskot-óldričův] je vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které způsobuje postiženému celou řadu obtíží.
Příčiny: Příčinou je genetická mutace, která se nachází na pohlavním chromozomu X a přenáší se z rodičů na děti. Většina postižených jsou muži, protože mají jen jeden chromozom X. Ženy mají dva chromozomy X a druhý zdravý chromozom X zjednodušeně řečeno nahradí funkci mutovaného genu. Šance, že by byly nějaké ženě předány dva nemocné chromozomy X (jeden od matky a jeden od otce), je mizivá. Syndrom najdeme asi jen u jednoho muže na 200,000 narozených dětí mužského pohlaví.
Projevy: Genetická mutace postihuje gen důležitý pro zrání krevních buněk. Nemocní mají málo krevních destiček, protože se tvoří chybné destičky, které jsou vychytávány a ničeny slezinou, který kvůli tomu bývá zvětšená. Nedostatek destiček způsobuje vznik častých krvácivých komplikací, poměrně typické jsou kožní petechie a nález krve ve stolici. Kromě toho je narušen i imunitní systém se sníženou tvorbou protilátek a postižení lidé trpí opakovanými infekcemi. Na kůži vznikají svědivé ekzémy. Lidé s Wiskott-Aldrichovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku nádorových onemocnění vycházejících z krevních buněk (zejména lymfomy a leukémie).
Diagnostika: Na diagnózu je možné pomýšlet v případě výše zmíněných příznaků s nálezem sníženého počtu krevních destiček v krevním náběru a známým výskytem Wiskott-Aldrichova syndromu v rodině. Diagnóza je potvrzena genetickým vyšetřením s potvrzením mutace daného genu.
Léčba: Syndrom není uspokojivě vyléčitelný, lidem s narušenou imunitou se mohou podávat do těla uměle vyrobené protilátky, které jim pomáhají bojovat s mikroorganizmy. Lidé se syndromem by neměli užívat léky na ředění krve, které tlumí funkci destiček (Aspirin a podobné nesteroidní protizánětlivé léky), protože by mohlo dojít k těžkému krvácení. Nedostatek destiček může být upraven chirurgickým odstraněním sleziny. Jedinou možností vyléčení je transplantace kostní dřeně, což je velmi náročná a riskantní procedura.
