Xeroderma pigmentosum* je velice vzácná choroba, která má pro svoje nositele velmi nepříjemné následky a těžce je omezuje v osobním životě, který je ostatně nemocí výrazně zkrácen. Podstatou choroby je citlivost na UV záření.
Příčiny: Choroba je geneticky podmíněná a tedy vrozená. Podstatou je porucha některého z genů (existuje více genů a tedy i více podtypů xeroderma pigmentosum), které jsou v našem organizmu zodpovědné za opravy DNA. DNA v našich buňkách je neustále poškozována kontaktem s nejrůznějšími fyzikálními a chemickými vlivy vnějšího prostředí, což zvyšuje riziko vzniku zhoubných nádorových onemocnění (podstatou vzniku nádorů je vždy mutace v genetické informaci určité buňky). Proto máme k dispozici geny, které umí vzniklé chyby opravit. Důsledky jejich poruchy u xeroderma pigmentosum si tedy umíme představit.
Projevy: Zásadním problémem nemoci je snížená schopnost snášet sluneční záření, které se dostává do kontaktu s naší kůží. Sluneční záření a jeho UV složka poškozují buňky kůže a genetickou informaci v nich obsaženou. Vzhledem k existenci opravných genů jsme proti tomuto vlivu relativně odolní, ale pacient s xeroderma pigmentosum nikoliv. Slunce má tedy na jeho kůži devastující efekt. Při vystavení se slunečnímu záření mohou vznikat neobvykle těžké popáleniny, které mohou být doprovázeny tvorbou puchýřů. Mutace genetické informace v buňkách kůže dávají časný vznik různým formám rakoviny kůže, jako jsou například basaliom, spinaliom, či melanom. Obranné reakce kůže proti poškození světlem zahrnují místní hromadění barevného pigmentu melaninu. Ten může vytvářet četné pihy, které mají někdy podobu velkých černých nepravidelných skvrn. Kůže sama se snadno vysušuje, je hrubá a nenormálně zesílená. Na sluneční osvit jsou citlivé i oči. Na slunci začnou rychle bolet a zarudnou. Kromě dominujícího onemocnění kůže mají nemocní s xeroderma pigmentosum výrazně vyšší riziko vzniku nejrůznějších forem rakoviny vnitřních orgánů.
* „Xeroderma pigmentosum“ vlastně latinsky znamená „suchá a pigmentovaná kůže“.
Diagnostika: Klinické projevy jsou poměrně charakteristické, pro velkou vzácnost ovšem nemusí být snadné na nemoc ihned pomyslet. Přesnější diagnostika zahrnuje genetické vyšetření, kde se hledá konkrétní poškozený gen.
Léčba: Stejně jako u ostatních geneticky daných chorob nejsme ani u xeroderma pigmentosum schopni nemoc vyléčit. Nemocní se musí vyhýbat slunečnímu záření, u vážných forem nemoci jim může i mírný osvit těžce ublížit. Důležité jsou pravidelné kontroly kůže, v případě podezření na vznik nádorů je nutné je odstranit. I přes veškerou péči je však úmrtí na rakovinu kůže častou příčinou smrti pacientů trpících touto chorobou.
Zdroje
https://www.aad.org
https://rarediseases.org
