XXXX syndrom je také znám pod označením tetrasomie X chromozomu a jde o velice vzácnou vrozenou chromozomální vadu. Podstatou této vady je přítomnost čtyř pohlavních chromozomů X v buňkách postiženého jedince. Za normálních okolností je přítomen pouze jeden chromozom X + jeden chromozom Y u mužů a dva chromozomy X u žen.
Příčiny: Příčina leží v oplozující spermii otce nebo v oplozeném vajíčku matky, kdy při vývoji dané pohlavní buňky dojde k vytvoření chybného počtu chromozomů. Přesná příčina tohoto jevu není jasná. Ostatní pohlavní buňky rodiče mohou být zcela v pořádku.
Projevy: Vzhledem k nepřítomnosti Y chromozomu se u jedinců se čtyřmi chromozomy X vyvíjí ženské pohlaví. Již v dětství dochází ke zpomalení motorického i mentálního vývoje, bývá přítomna mentální retardace různého stupně. Bývají přítomny deformace obličeje s plochým nosem, malými ústy a častějším výskytem rozštěpů patra a vrozených vad zubů. Kromě toho jsou popisovány častější poruchy řeči a poruchy sluchu. Z vážnějších kardiovaskulárních vad se u lidí s XXXX syndromem ve vyšší míře vyskytují poruchy síňového a komorového septa a otevřená Botallova dučej.
Asi polovina dívek s XXXX syndromem má různé gynekologické potíže, jako je opožděná a nepravidelná menstruace, poruchy vývoje pohlavních znaků apod.
Diagnostika: Na diagnózu lze pomýšlet u člověka s danými klinickými příznaky, definitivní diagnózu lze prokázat po mikroskopem vyšetřením počtu a typu chromozomů (odborně karyotypizace) v buňkách, které nejčastěji získáme odběrem krve. Najdeme-li v buňkách čtyři chromozomy X, pak je diagnóza potvrzena.
Léčba: Syndrom je vrozený a nelze vyléčit. Velmi lehké formy nemusí vyžadovat žádná speciální opatření, těžší formy někdy vyžadují zvýšenou pozornost a poměrně často i individuální vzdělávání a péči speciálního pedagoga. Při gynekologických poruchách se podává hormonální terapie ženskými pohlavními hormony.
