Duchennova choroba je také známa pod názvem Duchennova muskulární dystrofie. Jedná se o vrozenou geneticky přenášenou chorobu postihující svaly, která se začne projevovat již v dětství a dříve či později svého nositele usmrtí. Velmi tragický je fakt, že nemoc postupuje pomalu a zprvu se dítě zdá být naprosto zdravé.
Příčiny: Příčinou je chybný gen pro svalovou bílkovinu dystrofin, který je zjednodušeně řečeno nutný pro stavbu vláken příčně pruhované svaloviny. U nemocného s Duchennovou nemocí dystrofin zcela chybí. Podobně jako například u hemofilie jde o nemoc, kterou podle genetických pravidel mohou onemocnět pouze chlapci. Možnost výskytu této nemoci u dívky je prakticky vyloučena. Nemoc může i nemusí mít rodinný výskyt.
Projevy: Dítě se narodí bez jakýchkoliv příznaků a vyvíjí se naprosto normálně. Během několika let (často mezi 2. a 6. rokem) se ale začne projevovat chybění dystrofinu. Svalová vlákna odumírají a jsou nahrazovány vazivem. To se začne projevovat svalovou slabostí. Dítě začne mít problémy při běhu a chůzi do schodů a začne se mu obtížně vstávat ze sedu. Celý proces postupuje a za několik let upoutá chlapce na invalidní vozík. Kromě pohybového postižení jsou na chlapci vidět nenormálně velká lýtka. Toto zvětšení lýtek je způsobeno ukládáním vaziva, které nahrazuje mizející svalovou hmotu.
Závažnou komplikací nemoci je postižení dýchacího systému. Dýchací svaly jsou postiženy stejně jako ostatní svaly v těle a to vede k poruchám dýchání. Nakonec dospěje do fáze, kdy je nutná umělá plicní ventilace (napojení na dýchací přístroj, který dýchá za nemocného). Kvůli nedostatečné funkci plic pak snadno dochází k opakovaným zápalům plic, které jsou příčinou smrti nemocného. Smrt nastává nejčastěji před 30. rokem.
Diagnostika: Na nemoc pojme podezření pediatr, který zjistí u chlapce poruchy pohyblivosti. Informace o výskytu podobné nemoci (či přímo zjištěné Duchennovy dystrofie) v rodokmenu má také svůj význam. Provádí se i EMG vyšetření svalové funkce a vyšetření krve na koncentraci kreatinkinázy. Kreatinkináza je enzym, který se uvolňuje z rozpadajících se svalových buněk a u nemocného s Duchennovou dystrofií bude jeho koncentrace velmi vysoká. Při biopsii svalu (získání vzorku ze svalu speciální tenkou jehlou) je ve vzorku jištěna nepřítomnost dystrofinu.
Prevence: V rodinách se známým výskytem Duchennovy dystrofie je možné dělat genetické vyšetření plodu a v případě pozitivního výsledku provést potrat. Jakmile se však chlapec s touto nemocí narodí, nedá se už preventivně udělat nic kromě zpomalení průběhu nemoci a zlepšení kvality života nemocného.
Léčba: Léčba je plně v kompetenci zkušených lékařů. Obecně lze říci, že samotnou nemoc vyléčit nelze. Ke zlepšení kvality života a zpomalení nemoci se provádí rehabilitace, používají nejrůznější pomůcky včetně invalidního vozíku a v poslední fázi i umělá plicní ventilace. Na časté zápaly plic je nutno použít silná antibiotika. I sebelepší péče však nakonec tragický konec neodvrátí, pouze ho více či méně oddálí.
Pozn.: Existuje i mírnější forma nemoci známá jako Beckerova choroba neboli Beckerova muskulární dystrofie. Rozdíl oproti Duchennově nemoci spočívá v tom, že u Beckerovy choroby protein dystrofin nechybí, jeho koncentrace je „jen“ snížena. Projevy nemoci jsou podobné jako u Duchenna, jen o něco pomaleji nastupují. Beckerova nemoc se projevuje až od 10-12 let věku.
