Di Georgeův syndrom je relativně vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které má za následek komplexní postižení. Syndrom se vyskytuje jen asi u jednoho ze 4,000 lidí.
Příčiny: Příčinou je chromozomální vada, kdy v buňkách postiženého jedince chybí malý úsek chromozomu 22. I chybění tak drobné části genetické informace má obrovský účinek na celý organismus, zejména na správný vývoj orgánů oblasti krku, za něž je tato část chromozomu zodpovědná.
Projevy: Pacient mívá častější výskyt srdečních vad, bývají přítomny poruchy učení, trpívá nejrůznějšími rozštěpovými vadami obličeje (např. rozštěpy patra) a nedoslýchavostí. Poměrně typické jsou poruchy vývoje krčních orgánů, jako je brzlík, štítná žláza a příštítná tělíska. Brzlík je důležitý pro správný vývoj bílých krvinek (T-lymfocytů) a jeho chybění je proto spojeno s poruchami imunity. Příštítná tělíska mají význam v udržení hladiny vápníku v krvi a jejich narušení proto vede k poklesu hladiny vápníku v krvi. Nízký vápník má pak za následek vyšší tendenci ke svalovým křečím. Snížená funkce štítné žlázy se pak projevuje celou řadou dalších symptomů, více viz příslušný článek.
Diagnostika: Diagnóza se určí genetickým vyšetřením. Z krve nemocného se získá vzorek bílých krvinek a v nich se nalezne defekt chromozomu číslo 22.
Prevence a léčba: Syndromu nelze předejít a nelze jej ani vyléčit. Léčí se jen symptomy - deformace obličeje lze řešit zákroky plastické chirurgie, srdeční vady se řeší kardiochirurgicky. Hormonální poruchy léčí endokrinologové. U nemocného je nutné důrazně léčit časté infekce, kterým je vzhledem k nedostatečné funkci imunitního systému vystaven.
