Polycystická choroba ledvin je dědičné onemocnění ledvin, které své nositele značně poškozuje a může je i ohrozit na životě. Nejedná se o nemoc až tak vzácnou, jak by se mohlo zdát. Četnost jejího výskytu je asi 1 člověk z 500 (V ČR tedy cca 20,000 lidí), a proto stojí za to si o něm něco povědět.
Příčiny: Příčinou nemoci je vrozená genetická porucha, která může nově vzniknout v pohlavních buňkách zcela zdravého rodiče a přenést se pak na jeho potomka, který již bude nemocný. Dožije-li se nemocný produktivního věku, může nemoc s určitou pravděpodobností přenést na své potomky. Nemoc má 2 základní formy - dominantní typ a recesivní typ, které se poněkud liší dědičností (pro laiky nepříliš podstatné), ale hlavně svou nebezpečností.
Projevy: Genetická porucha se začne projevovat vznikem četných cyst v ledvinné tkáni. Cysta je dutý ohraničený útvar a v ledvinách je růst těchto cyst na úkor okolní ledvinné tkáně, která je utlačována a ničena. Recesivní forma nemoci je velmi těžká, v ledvinách vzniká spousta malých cystiček, což vede k selhávání ledvin již v dětském věku.
Dominantní forma nemoci není až tak agresivní a postupuje mnohem pomaleji. Vznikají velké cysty (mnohdy mnohocentimetrové v průměru), které postupně destruují okolní ledvinnou tkáň. Selhávání ledvin proto postupuje velice pozvolna a k úplnému vyhasnutí funkce ledvin dochází většinou „až“ v 50-70 letech věku. Není to nic moc vyhlídka, ale stále lepší než přijít o ledviny ještě jako dítě. Existence ledvinných cyst vede nicméně k dalším nepříjemným komplikacím - cysty mohou zakrvácet, může se do nich dostat infekce (vznikají opakované záněty ledvin).
Diagnostika: Výskyt nemoci v rodině postiženého je pravděpodobný, ale někdy mohou genové mutace vzniknout i nově v dosud zdravé rodině. Z vyšetření moči a krve můžeme zjišťovat změny koncentrace sloučenin typické pro selhávání ledvin a velmi cenný je i ultrazvuk břicha. Pomocí něj jasně uvidíme zvětšené ledviny a cysty. Definitivní důkaz je až genetické vyšetření, kdy je u pacienta nalezena genetická porucha příslušného genu.
Prevence: Prevence vzniku nemoci není možná, proti geneticky vrozeným onemocněním nemáme v současné době žádnou obranu.
Léčba: Samotná nemoc je neléčitelná, můžeme však léčit selhávání ledvin (viz. příslušný článek) a v ideálním případě jej trochu zpomalit. Kromě toho je nutno léčit antibiotiky případné opakující se infekce ledvin. Definitivním řešením těžkých forem nemoci je dialýza, nebo transplantace ledvin.
Zdroje
https://www.mayoclinic.org
https://www.kidneyfund.org
