Rotorův syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které souvisí s poruchou metabolizmu sloučeniny bilirubinu. Ve vodě špatně rozpustný bilirubin v našem organizmu vzniká z krevního barviva hemoglobinu, vstupuje do jaterních buněk a tam je metabolicky přeměňován (tzv. konjugace) na konjugovanou formu dobře rozpustnou ve vodě, která je vylučována jaterními buňkami do žluči.
Příčiny: Rotorův syndrom je způsoben genetickou mutací, která způsobí poruchu jaterních buněk vylučovat bilirubin do žluči. Bilirubin se pak začne hromadit v krvi a ve tkáních. Genetická mutace se může přenášet z nemocného rodiče na jeho potomky.
Projevy: Základním projevem Rotorova syndromu je mírná žloutenka, tj. žlutavé zabarvení kůže a sliznic. Někdy se mohou objevovat epizodické trávicí obtíže, jako jsou bolesti břicha.
Diagnostika: Rotorův syndrom je typický zvýšenou koncentrací bilirubinu v krvi, jde zejména o jeho konjugovanou frakci. Všechna ostatní vyšetření včetně jaterních testů a ultrazvuku břicha by měla být v pořádku. Definitivně lze diagnózu potvrdit genetickým vyšetřením.
Léčba: Rotorův syndrom vyléčit nelze a vzhledem k velmi dobré prognóze postižených to ani není nutné. U lidí s Rotorovým syndromem se v důsledku změn v metabolizmu předpokládá možný vznik nežádoucích reakci při nasazení určitých léčiv, ale nic bližšího se mi k tomuto nepodařilo z žádného zdroje načíst.
