XXXXX syndrom je také znám pod označením pentasomie X chromozomu a jde o velice vzácnou vrozenou chromozomální vadu. Podstatou této vady je přítomnost pěti pohlavních chromozomů X v buňkách postiženého jedince. Za normálních okolností je přítomen pouze jeden chromozom X a jeden chromozom Y u mužů a dva chromozomy X u žen.
Příčiny: Příčina leží v oplozující spermii otce nebo v oplozeném vajíčku matky, kdy při vývoji dané pohlavní buňky dojde k vytvoření chybného počtu chromozomů. Přesná příčina tohoto jevu není jasná. Ostatní pohlavní buňky rodiče mohou být zcela v pořádku. Syndrom je extrémně vzácný, dosud byly popsány pouze desítky příznaků.
Projevy: Vzhledem k nepřítomnosti Y chromozomu se u jedinců s pěti chromozomy X vyvíjí ženské pohlaví. Již v dětství dochází ke zpomalení motorického i mentálního vývoje, bývá přítomna mentální retardace různého stupně. Hlava je malá, s krátkým krkem, oči bývají daleko od sebe a bývají přítomny deformace uší. Popisován je častější výskyt rozštěpů patra a vrozených vad zubů. Kromě toho jsou popisovány častější poruchy řeči a poruchy sluchu. Oproti zbytku populace se u jedinců s XXXXX více vyskytují některé vrozené srdeční vady.
Diagnostika: Na diagnózu lze pomýšlet u člověka s danými klinickými příznaky, definitivní diagnózu lze prokázat po mikroskopem vyšetřením počtu a typu chromozomů (odborně karyotypu) v buňkách, které nejčastěji získáme odběrem krve. Najdeme-li v buňkách pět chromozomů X, pak je diagnóza potvrzena.
Léčba: Syndrom je vrozený a nelze vyléčit. Mentální poruchy lze do jisté míry korigovat metodami speciální pedagogiky.
