XXXXY syndrom je velmi vzácnou vrozenou chromozomální vadou. Podstatou této vady je přítomnost čtyř pohlavních chromozomů X a jednoho chromozomu Y v buňkách postiženého jedince. Za normálních okolností by měly v buňkách být buď dva chromozomy X u ženy, nebo jeden chromozom X a Y u muže.
Příčiny: Příčina většino leží v oplodňující spermii otce nebo ve vajíčku matky, kdy při vývoji dané pohlavní buňky dojde k vytvoření chybného počtu chromozomů, které jsou následně předané potomkovi. Frekvence výskytu syndromu je asi 1:100,000.
Projevy: XXXXY syndrom je do určité míry podobný XXXY syndromu, ale doprovodné příznaky bývají těžší. Postižení jedinci mají mužský vzhled. Mívají mentální retardaci, poruchy řeči a učení, mívají malá varlata s narušenou tvorbou spermií (a tím pádem neplodnost), mikropenis a různé další vzhledové abnormity (oči daleko od sebe, vyšší postava, vyšší pohyblivost kloubů, malý stupeň ochlupení a další). Dalším problémem jsou časté poruchy sestupu varlat a vrozené srdeční vady.
Diagnostika: Na diagnózu XXXXY lze pomýšlet u člověka s danými klinickými příznaky, definitivní diagnózu lze prokázat vyšetřením počtu a typu chromozomů (odborně karyotypu) v buňkách, které nejčastěji získáme odběrem krve. Najdeme-li v buňkách čtyři chromozomy X a chromozom Y, pak je diagnóza potvrzena.
Léčba: Léčba syndromu není možná. Poruchy řeči a učení lze zlepšit pomocí logopedie a speciální pedagogiky. Případná porucha sestupu varlat a vrozené srdeční vady se řeší chirurgicky. V některých případech je chlapcům v dospívání podáván testosteron.
