XXYY syndrom je velice vzácnou vrozenou chromozomální vadou. Podstatou této vady je přítomnost dvou pohlavních chromozomů X a dvou chromozomů Y v buňkách postiženého jedince. Za normálních okolností by měly v buňkách být buď dva chromozomy X u ženy, nebo jeden chromozom X a Y u muže.
Příčiny: Příčina v drtivé většině leží v oplozující spermii otce, kdy při vývoji dané pohlavní buňky dojde k vytvoření chybného počtu chromozomů – spermie obsahuje chromozomy XYY a po splynutí se zdravým vajíčkem obsahujícím X vznikne XXYY jedinec. Frekvence výskytu je asi 1:30,000.
Projevy: XXYY syndrom je slučitelný se životem, ale objevuje se u něj řada příznaků, které zahrnují poruchy řeči, pozornosti, chování a učení a mentální retardaci. Jedinci s XXYY mívají mužské pohlavní znaky, ale bývají neplodní, mívají nízké hladiny testosteronu a bývají u nich častá nesestouplá varlata.
Diagnostika: Na diagnózu lze pomýšlet u člověka s danými klinickými příznaky, definitivní diagnózu lze prokázat po mikroskopem vyšetřením počtu a typu chromozomů (odborně karyotypu) v buňkách, které nejčastěji získáme odběrem krve. Najdeme-li v buňkách dva chromozomy X a dva chromozomy Y, pak je diagnóza potvrzena.
Léčba: Syndrom je vrozený a neléčitelný, případné poruchy chování a učení se musí řešit pedagogicko-psychologickými metodami, v řadě případů je nutné i sledování a léčení psychiatrem. U nesestouplých varlat se preferuje chirurgické řešení.
