BRCA mutace je specifický odbornější problém, který je ale přesto veřejnosti relativně znám, protože se s ním občas setkáme ve sdělovacích prostředcích. Jde o problematiku týkající se žen, která úzce souvisí s rakovinou prsu. Pokusím se tento problém relativně jednoduše zpracovat a podat vám o něm ty hlavní informace. Nejdříve musíme vědět, co je to BRCA. Jde o dvojici genů, které označujeme jako BRCA 1 a BRCA2. Jedná se o tumor supresorové geny a to znamená, že svým účinkem ovlivňují buněčný cyklus řady buněk tak, že se u nich snižuje riziko jejich nádorového zvratu.
Příčiny: BRCA geny má každý člověk, to je v pořádku. U některých jedinců je nicméně přítomna jejich mutace (vrozená a-nebo získaná) a to už v pořádku není. Pokud je tumor supresorový gen mutovaný, je narušena jeho funkce a u daného člověka se zvyšuje riziko výskytu určitých nádorových onemocnění. v případě BRCA genu jde o rakovinu prsu. A bohužel toto riziko je velice vysoké. U žen s přítomnou mutací BRCA1 nebo BRCA2 se udává, že mají během života až 85% riziko, že u nich vznikne toto nádorové onemocnění. Výskyt BRCA mutace se udává asi u 1 člověka z 800, přičemž výrazně vyšší výskyt je popisován u aškenázských židů.
Projevy: U ženy s mutací v BRCA1 nebo BRCA2 genu je výrazně zvýšené riziko rakoviny prsu. Celoživotní riziko vzniku tohoto typu rakoviny u postižených žen je podle některých zdrojů přes 80%. Kromě toho je u těchto žen i zvýšené riziko rakoviny vaječníků a vejcovodů, což jsou velice zákeřné typy rakoviny, a zvýšené riziko rakoviny dělohy. Relativně lehce je zvýšené i riziko vzniku rakoviny slinivky břišní a rakoviny štítné žlázy. BRCA geny mají i muži a tedy i u nich se mutace mohou vyskytovat. Mutace BRCA1 nebo BRCA2 u muže zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu (sice nezanedbatelně, ale mnohem méně než u zeny), rakoviny prostaty a rakoviny slinivky břišní. U zmíněných nádorových onemocnění je v případě BRCA mutace typický vznik v mladším věku (často 30-50 let věku), rodinný výskyt a u rakoviny prsu vysoké riziko vzniku oboustranného nádoru.
Diagnostika: Mutaci lze zjistit genetickým vyšetřením. Pro větší přesnost dodejme, že mutací BRCA1 a BRCA2 genu už byly popsány stovky. Důležité jsou indikace zjišťování těchto mutací. V zásadě lze zjednodušeně říci, že se mohou týkat jak nemocných žen (a mužů), tak jedinců dosud zdravých, ale s rodinným výskytem zmíněných nemocí. Detailnější indikace z roku 2020 jsou na obrázku níže:
Pozn.: Genetické vyšetření, pokud má být maximálně výtěžné, se musí provádět u osoby, která má některý ze zmiňovaných nádorů. Pacienty, kteří mají nádor "v rodině", vyšetřit lze, ale výtěžnost je mnohem nižší, takže se provádí pouze pokud nikdo z nádorem postižených není k dispozici (ve smyslu naživu). Vyšetření panelu BRCA mutací „na slepo“ v sobě skrývá nebezpečí, že když bude vyšetření negativní, nemusí to znamenat, že osoba nemá riziko. Nevíme totiž, jestli mutace, která způsobuje nádory v rodině, byla mezi vyšetřovanými. Pozor tedy na komerčně nabízená „preventivní vyšetření BRCA“, ty jsou vhodná pro lidi s negativní rodinnou anamnézou, nikoliv s pozitivní!
Řešení: Genetickou mutaci přítomnou ve všech buňkách organizmu nedokážeme odstranit, řešit lze proto pouze její důsledky. Zásadní je snížení rizika vzniku zhoubných nádorů, které je v tomto případě u žen tak vysoké, že se preferuje chirurgické odstranění rizikových tkání. U ženy s prokázanou BRCA mutací se proto volí odstranění obou prsních žláz, obou vaječníků a vejcovodů a doporučuje se i odstranění dělohy. Částí veřejnosti to není dobře přijímáno, ale ze zdravotního hlediska je to zcela racionální, byť pro ženu jistě nelehké, rozhodnutí. Dostáváme se tady na hranici pojmů „zdraví“ a „nemoc“, protože ačkoliv dotyčná žena není v podstatě nemocná, velmi vážné onemocnění jí hrozí. Operace vede ke ztrátě plodnosti a provádí se obvykle před 40. rokem života. Těhotenství u ženy se proto musí odehrát ještě před těmito zákroky.
Před- i po zákroku musí být žena s mutací BRCA genu pravidelně sledována v gynekologické ambulanci, přesná náplň těchto kontrol nicméně přesahuje cíle tohoto zjednodušeného textu.
