Cystinurie je geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které souvisí s nadměrnými ztrátami aminokyseliny cystinu do moči.
Příčiny: Příčinou je genetická mutace, která naruší funkci ledviny zpětně absorbovat některé přefiltrované aminokyseliny (cystin, arginin, ornitin a lysin) zpět do krve. Stav způsobí abnormálně vysoké ztráty těchto aminokyselin do moči. Zajímavostí je, že choroba se nevyhýbá ani některým zvířatům, typickým příkladem jsou určitá psí plemena.
Projevy: Ztráty aminokyselin do moči jsou nepříjemné, protože z cystinu se ve vývodných močových cestách ochotně tvoří močové kameny se všemi příslušejícími komplikacemi (ledvinové koliky, poruchy odtoku moči, močové infekce apod.). Moč obsahující cystin a další aminokyseliny může kromě toho nepříjemně zapáchat.
Diagnostika: Pomýšlet na diagnózu je snadné u člověka, v jehož rodině je výskyt této choroby popisován, jinak je to velmi obtížné. Přítomnost cystinu v moči lze prokázat laboratorně (reakce s kyanidem sodným a nitroprusidem sodným) a chorobu lze teoreticky potvrdit genetickým vyšetřením. Přítomnost močových kamenů lze prokázat pomocí rentgenu nebo ultrazvukem.
Terapie: Pomoci mohou látky zvyšující pH moči, příkladem takové sloučeniny je citrát draselný. Při vyšším pH se zlepšuje rozpustnost cystinu a snižuje tvorba kamenů. Tato terapie by měla být podporována dostatečným přísunem tekutin. V případě těžších případů se podává sloučenina penicilamin, který se váže na molekuly cystinu a taktéž výrazně zvyšuje jejich rozpustnost. Komplikace v podobě již vzniklých močových kamenů řeší urologové. Cílem je pochopitelně odstranit kameny, které způsobují poruchu odtoku moči, případně zajistit odtok moči jinými metodami.
Zdroje
https://www.healthline.com
https://rarediseases.info.nih.gov
