Deficit 5-alfa-reduktázy (5alfa-reduktázy) je vrozený stav, který souvisí s poruchami pohlavního vývoje. 5-alfa reduktáza je enzym, který je důležitý pro přeměnu mužského pohlavního hormonu testosteronu na jeho aktivnější formu (dihydrotestosteron).
Příčiny: Příčinou je vrozená mutace genu, která sníží aktivitu zmíněného enzymu, nebo ho zcela vyřadí. Problém nastane u zárodku geneticky mužského XY, kterému se sice tvoří testosteron, ale nepřeměňuje se na dihydrotestosteron, který je pro správný vývoj mužské pohlavní soustavy nezbytný. Porucha je extrémně vzácná.
Pozn.: U dospělých mužů enzym 5-alfa-reduktázu někdy blokujeme zcela cíleně. Léky známé jako inhibitory 5-alfa-reduktázy patří mezi důležité léky na zvětšenou prostatu.
Projevy: Jedinec s vrozeným deficitem 5-alfa-reduktázy je geneticky muž (XY), u kterého se vyvinula varlata, ale nedostatek dihydrotestosteronu vede k narušeném vývoji zevních pohlavních orgánů. Poměrně často se objeví abnormálně krátký penis (mikropenis) a hypospadie. Ačkoliv varlata jsou přítomna, bývají často menší a nesestouplá. Celkový vzhled kolísá od spíše mužského po spíše ženský. V pubertě se zvyšuj hladina testosteronu, který se může tvořit normálně, a tak se mužské rysy u daného jedince prohlubují. Většina popsaných jedinců s deficitem 5-alfa-reduktázy byla neplodná.
Diagnostika: Diagnóza vyžaduje interdisciplinární přístup. Typickým nositelem této poruchy bude dítě s karyotypem XY, s vytvořenými varlaty a s výše popsanými odchylkami zevního genitálu. Nezbytné je vyšetření hladin testosteronu a dihydrotestosteronu v krvi. Konkrétní genetická mutace se pak dá určit specializovaným genetickým vyšetřením.
Léčba: Bude-li jedinec vychováván jako muž, lze aplikovat mužské pohlavní hormony lokálně na oblast zevních genitálií, což umožní prodloužení penisu a toto lze doplnit chirurgickými zákroky k vyřešení hypospadie. Nesestouplá varlata lze přesunout do oblasti šourku. Pokud má být jedinec vychováván jako žena, nesestouplá varlata je možné zcela odstranit a genitál se mění na ženský chirurgicky s podáváním hormonální terapie. Existují i odpůrci těchto zákroků, kteří doporučují ponechat je až na dobu dospívání, kdy si daný jedinec o jejich provedení rozhodne sám. Toto je již na mne dosti složité a rozhodování bych ponechal na odbornících. Ať tak, či onak, ponechání nesestouplých varlat v dutině břišní zvyšuje riziko vzniku jejich nádorů.
