Deficit aromatázy je vzácná porucha, která souvisí s výrazně sníženou, nebo dokonce nulovou aktivitou enzymu aromatáza. V tomto jednoduchém textu jistě postačí tvrzení, že aromatáza hraje roli ve složitém metabolizmu pohlavních hormonů a při její poruše začnou u daného jedince převládat pohlavní hormony mužské.
Příčiny: Příčinou je vrozená genetická porucha, při které dochází k mutaci v genu CYP 19. Těchto mutací existuje více, ale důsledkem je narušení aktivity enzymu. Jde o velice vzácné poruchy, dosud byly celosvětově popsány pouze desítky lidí s deficitem aromatázy.
Projevy: Ačkoliv by se mohlo stát, že porucha se bude projevovat pouze u žen, není to tak docela pravda. I muž potřebuje malé dávky ženských pohlavních hormonů, které jsou např. důležité pro metabolizmus kostí, uzávěr kostních růstových plotének apod.
- Projevy u muže – V dětství je prakticky bez projevů, v dospívání se objevuje vyšší vzrůst a ve vyšším věku je u něj tendence k osteoporóze, cukrovce 2. typu a vysokému cholesterolu.
- Projevy u ženy – Bývají pochopitelně výraznější. Při narození bývají přítomny známky virilizace zevních ženských pohlavních orgánů (dominuje klitoromegalie), v dospívání je virilizace patrnější (nadměrné ochlupení, akné) a bývají přítomny poruchy menstruace. Na vaječnících se objevují cysty a de facto tak můžeme mluvit o vzniku syndromu polycystických vaječníků.
Specifický problém vzniká v těhotenství, pokud plod trpí deficitem aromatázy. Matka muže být zdravá, ale placenta vznikající z tkání plodu vytváří velké množství mužských pohlavních hormonů, které kvůli deficitu aromatázy není schopna přeměnit ženské. U ženy i plodu tak dočasně po dobu těhotenství velice výrazně narostou koncentrace mužských hormonů, což může způsobit virilizaci u matky a způsobit poruchu pohlavního vývoje plodu ženského pohlaví. U plodu ženského pohlaví se zevní pohlavní orgány blíží mužským, přítomno je výrazné zvětšení klitorisu, který připomíná penis.
Diagnostika: Diagnózu lze určit na základě zmíněných příznaků a vyšetření hladiny pohlavních hormonů u těhotné ženy. Ženské pohlavní hormony budou výrazně nízké a naopak mužské vyšší než obvykle.
Léčba: Terapie zahrnuje podávání ženských pohlavních hormonů. Mužům s poruchou aromatázy se dávají jen malé dávky, které umožní uzávěr růstových štěrbin kostí, ženy dostávají dávky vyšší, aby byl zajištěn správný vývoj pohlavních znaků.
