Esenciální fruktosurie je vrozená porucha, která ovlivňuje metabolizmus sacharidu fruktózy. Jedná se naštěstí spíše o zajímavost, která nezpůsobuje závažné komplikace.
Příčiny: Příčinou je geneticky podmíněná mutace, která způsobí vyřazení jednoho z enzymů podílejících se na metabolizmu fruktózy. Fruktóza je též označována jako ovocný cukr podle jejího vysokého obsahu ve sladkém ovoci.
Projevy: Esenciální fruktosurie se v podstatě žádnými klinickými příznaky neprojeví. Jak ale název napovídá, objeví se u jedinců s touto poruchou zvýšené množství fruktózy v moči (fruktosurie) po přijetí potravy obsahující fruktózu. Je to způsobeno nárazovým zvýšením koncentrace fruktózy v krvi, která se pak v ledvinách přefiltruje do moči.
Diagnostika: Diagnostiku lze učinit na základě nálezu fruktózy v moči. Genetická mutace může být teoreticky potvrzena genetickým vyšetřením. Znovu však opakuji, že jde spíše o teoretickou problematiku.
Terapie: Esenciální fruktosurie je vrozená, a proto ji nejde vyléčit. Vzhledem k faktu, že svému nositeli nezpůsobuje žádné viditelné potíže, k tomu ostatně ani není důvod.
