Galaktosemie je vzácná vrozená porucha ovlivňující metabolizmus galaktózy v organizmu. Galaktóza je sacharid, který se vyskytuje v mléčném cukru (laktóze). Po požití je laktóza speciálním střevním enzymem rozštěpena na molekulu glukózy a galaktózy, které jsou v organizmu dále zpracovávané.
Příčiny: Příčinou galaktosemie je mutace některého enzymu důležitého pro metabolizmus galaktózy. Metabolická přeměna galaktózy je vícestupňová, a proto je i možných zodpovědných mutací více. Galaktosemie mívá rodinný výskyt.
Projevy: Příznaky vznikají již při kojení mateřským mlékem. Bez ohledu na vyvolávající mutaci jsou důsledky obdobné, i když klinické obtíže mohou být různě silné. V tkáních těla se začne hromadit galaktóza, která nemůže být zpracovávána, a tím dochází k poškozování řady orgánů. Dochází ke zvětšení jater a může dojít k jejich selhání. Ukládání galaktózy v oční čočce vede ke vzniku šedého zákalu. Poškozen je i centrální nervový systém, objevují se různé neurologické obtíže včetně epileptických záchvatů, poruch inteligence, poruch učení a dalších. Nemocné děti mívají trávicí potíže, trpí nechutenstvím a zvrací, je u nich riziko vzniku akutního selhání ledvin. V případě, že by nemoc nebyla diagnostikována, je její průběh smrtelný.
Diagnostika: Galaktosemii je nutné diagnostikovat co nejdříve. V případě přítomnosti klinických příznaků je možné vyšetřit moč na přítomnost galaktózy (nadbytečná galaktóza uniká do moči) a speciálními vyšetřeními lze následně potvrdit poruchu některého ze zodpovědných enzymů. Definitivní průkaz je možné udělat pomocí genetického vyšetření.
Terapie: Galaktosemie je vrozená, a proto ji nelze vyléčit. Poměrně účinnou terapii nicméně představují dietní opatření s radikálním omezením laktózy v dietě. To znamená především vyloučení mléčných výrobků, ale i jiných potravin obsahujících laktózu. Vzhledem k faktu, že mléčné výrobky představují důležitý zdroj vápníku, je nutno dotyčným lidem podávat vápník v podobě doplňků stravy.
Zdroje
https://www.webmd.com
https://rarediseases.info.nih.gov
