Hyperhomocysteinémie je poněkud krkolomně znějící název. Jedná se o stav, při kterém je v organizmu zvýšená koncentrace látky známé jako homocystein. Zvýšená hladina homocysteinu pak s sebou přináší různá zdravotní rizika a komplikace. Homocystein je aminokyselina, která v organizmu vzniká z aminokyseliny zvané methionin a přeměňuje se na jinou aminokyselinu cystein. Kromě toho může být homocystein přeměněn zpět na methionin. Přeměna homocysteinu na methionin či cystein vyžaduje přítomnost vitaminů B6, B9, B12 a příslušných enzymů.
Příčiny: Z výše uvedeného poměrně logicky vyplývá, že se bude jednat buď o nedostatek vitaminu B6, vitaminu B9 nebo vitaminu B12, anebo o poruchu enzymů zodpovědných za metabolizmus homocysteinu. Z nejznámějších jmenujme například vrozenou geneticky danou poruchu enzymu MTHFR (poněkud šílený název MetylTetraHydroFolátReduktáza). Ze vzácných vrozených nemocí roste koncentrace homocysteinu i u tzv. homocystinurie, kdy je narušen metabolizmus aminokyseliny methioninu. Kromě toho byl pozorován nárůst koncentrace homocysteinu v krvi u kuřáků a chronických alkoholiků.
Projevy: Zvýšená hladina homocysteinu se sama o sobě nijak neprojevuje, předpokládá se však její vliv na vznik řady chorob. Hyperhomocysteinémie se považuje za rizikový faktor kardiovaskulárních nemocí včetně aterosklerózy a následné ischemické choroby srdeční a za trombofilní (prosrážlivý) stav. Trombofilní stavy jsou spojené se zvýšenou tvorbou krevních sraženin, se vznikem hluboké žilní trombózy, plicní embolie, častějšími potraty a případy preeklampsie.
Diagnostika: Diagnózu stanovíme krevním náběrem, z nějž zjistíme hladinu homocysteinu. Za zvýšenou hodnotu se považuje koncentrace homocysteinu nad 15 mikromolů na litr krve. Vyšetření koncentrace homocysteinu se však rutinně neprovádí.
Léčba: Jedinou možností, jak hladinu homocysteinu snížit, je příjem dostatečného množství výše zmíněných vitaminů v potravě. Nutno dodat, že agresivní snížení nepříliš zvýšené hladiny homocysteinu bylo provázeno spíše zvýšením kardiovaskulárního rizika než naopak, a proto se musí postupovat velmi opatrně.
Zdroje
https://www.healthline.com
https://www.ncbi.nlm.nih.gov
