Leberova atrofie optiku je naštěstí vzácné vrozené onemocnění, které je spojeno s poruchami zraku. Co je zajímavé, podstatou je porucha buněčných organel známých jako mitochondrie. Nemoc se vyskytuje u jednoho člověka na několik desítek tisíc zdravých jedinců.
Příčiny: Příčinou je genetická mutace v DNA, která se nachází v mitochondriích. Mitochondrie jsou organely uvnitř buněk zodpovědné za buněčný energetický metabolizmus. Mutací postižený jedinec dostává vždy od své matky, protože pouze ženské vajíčko předává své mitochondrie vznikajícímu zárodku (mitochondrie otcovské spermie nikoliv*).
* To znamená, že když se spojí vajíčko se spermií, spojí se jejich DNA a máme tak teoreticky 50% genetické informace od matky a 50% od otce. Vzhledem ke zmíněnému faktu, že i mitochondrie malé množství DNA obsahují, a že vzniklé embryo dostane do vínku jen mateřské mitochondrie, tak ve skutečnosti od matky vždy dostaneme o trochu více genetické informace než od otce.
Projevy: Genetická mutace vede k narušení funkce zrakového nervu a to vyvolá poruchy zraku, které se objeví relativně brzy – u starších dospívajících a mladých dospělých. Postiženy jsou obě oči, dochází k poklesu zrakové ostrosti a v zorném poli se mohou vyskytnout výpadky s tmavými skvrnami (tzv. skotomy). Řada nemocných prakticky přichází o zrak. Z toho, co bylo řečeno výše poměrně logicky vyplývá, že děti nemocného muže budou zdravé (nemocné mitochondrie jim nepředá), zatímco děti nemocné ženy budou nemocné (budou jim předány nemocné mitochondrie).
Diagnostika: Je velmi obtížné myslet na toto onemocnění a diagnostika je jistě tvrdým oříškem. Na diagnózu lze pomýšlet u mladého člověka s poruchou zraku, v jehož rodině se Leberova nemoc vyskytuje. Celkově je nutné detailní oční vyšetření k vyloučení jiných příčin poruch zraku. K potvrzení přítomnosti mutace lze provést genetické vyšetření.
Léčba: Terapie je velmi svízelná. Nemocný by v žádném případě neměl kouřit nebo pít ve zvýšené míře alkohol, aby si zrakový nerv dále nepoškozoval. Kromě toho se v léčbě používají některé vitaminy a sloučeniny snižující oxidační stres, ale jejich efekt je přinejmenším sporný.
Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
https://rarediseases.info.nih.gov
