Spinální svalová atrofie (spinal muscular atrophy – SMA) je chronické degenerativní onemocnění postihující nervový systém. Přesněji řečeno jde o celou skupinu chorob s různou tíží příznaků a odlišnou prognózou (obecně rozlišujeme čtyři typy označované římskými čísly I-IV).
Příčiny: Spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, které je způsobené mutací tzv. genu SMN1, který kóduje tvorbu SMN bílkoviny. Lidské tělo je do jisté míry schopné tuto ztrátu částečně kompenzovat, ale u každého nemocného je tato schopnost rozdílná, což vysvětluje různé formy onemocnění.
Projevy: V důsledku výše uvedené mutace se bílkovina SMN nevytváří a to vede k odumírání nervových buněk v míše, které jsou díky nervům vycházejícím z míchy zodpovědné za pohyby příčně pruhovaných svalů (tzv. míšní motoneurony). Postupně dochází k degeneraci zmíněných nervů a ke svalové slabosti a omezení hybnosti jednotlivých svalových skupin, přičemž nejdříve se příznaky projeví poruchami chůze a oslabením šlachových reflexů. Časté jsou i poruchy inervace hltanu a jícnu se vznikem poruch polykání. Nejzávažnější je postižení dýchacích svalů, které narušuje dýchání a zvyšuje riziko opakovaných zápalů plic. Svaly postiženého jedince v důsledku nedostatečné nervové stimulace mají tendenci atrofovat.
Přesná podoba příznaků a prognóza závisí na konkrétním podtypu. Například typy I a II se projevují už u kojenců, kterým narušují vývoj chůze a bez léčby výrazně zkracují život (především typ I), zatímco typ IV se projevuje až po třicátém roku věku a kromě svalové slabosti dolních končetin nezpůsobují ani žádné dramatičtější příznaky, ani zkrácení délky života.
Diagnostika: Diagnostika těžších případů obvykle spadá do kompetence pediatrů a dětských neurologů. Podezření vzniká na základě neurologického nálezu, kdy dominuje svalová slabost a oslabení šlachových reflexů. Elektromyografie ukáže problém ve funkci periferních nervů a definitivním důkazem je molekulárně genetické vyšetření, které prokáže mutaci zmíněného genu.
Léčba: Z farmakoterapie je již několik let k dispozici lék Spinraza, který zvyšuje množství SMN1 genu a u části pacientů zlepšuje motorické funkce a zpomaluje až zastavuje onemocnění. Efektivněji lze spinální svalovou atrofii léčit i pomocí moderní genové terapie – lék Zongelsma. Tento lék zjednodušeně řečeno pomáhá dostat do cílových buněk fungující gen SMN1 a tím obnovit tvorbu odpovídajícího proteinu. Problémem je astronomická cena tohoto přípravku, detaily si přečtěte v příslušném textu. Důležitá je i podpůrná léčba ortopedická, rehabilitační a psychologická.
Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
https://www.webmd.com
