Syndrom necitlivosti na estrogeny je též známý jako syndrom estrogenové rezistence. Můžeme ho zařadit do problematiky intersexuality a i v mezích vzácných syndromů jde o skutečnou lahůdku – celosvětově je popisováno pouze několik lidí s tímto syndromem.
Příčiny: Příčinou je vrozená genetická mutace, která způsobí poruchu buněčných receptorů pro estrogen. Estrogen se tak v těle daného jedince vytváří, ale nemůže uplatnit svou biologickou funkci.
Projevy: Syndrom byl popsán u dospívajícího muže i ženy a vcelku logicky více postihl osobu ženského pohlaví.
- Muž s popsaným syndromem necitlivosti na estrogeny měl v podstatě normální primární a sekundární pohlavní znaky, vykazoval heterosexuální orientaci a byl schopen erekce i ejakulace. Jeho spermiogram vykazoval nižší životnost spermií a tím pádem určité narušení plodnosti. Od normálu nejviditelněji vybočoval tělesnou výškou nad 2 metry, nedošlo totiž u něj k zastavení kostního růstu během dospívání. Dalším problémem byla nižší kostní hustota, což signalizovalo riziko vzniku osteoporózy už v mladém věku. Pokusy s podáváním estrogenů u něj neměly žádný efekt (ani žádoucí, ani nežádoucí).
- Žena s potvrzeným syndromem trpěla opožděnou pubertou, nemenstruovala, v pubertě ji nerostla prsa a trpěla výskytem četných cyst na vaječnících. Hladiny estrogenu v krvi byly opět výrazně zvýšené. Děloha byla u ženy vytvořená, ale velice malá. Žena, podobně jako zmíněný muž, vykazovala nižší hustotu kostní hmoty. Nepříjemným důsledkem převahy mužských pohlavních hormonů bylo silné akné. Pokusy o podávání estrogenových preparátů opět neměly výrazný efekt.
Diagnostika: Diagnostika je komplikovaná a bude vyžadovat kombinaci rozpoznání klinických známek nedostatku estrogenů a naopak zvýšenou koncentraci estrogenů v krvi. Potvrzení pak bude vyžadovat speciální genetické vyšetření, které určí přítomnost vyvolávající genetické mutace. Vzhledem k extrémní vzácnosti syndromu předpokládám, že v řadě případů nebude jen tak jednoduše rozpoznán.
Zdroje
